تقييم طفرة FLT3-ITD لدى خمسين مريضاً عراقياً تم تشخيص إصابتهم حديثاً بإبيضاض الدم النقوي الحاد

خلفية البحث: تم تصنيف طفرة التضاعف الترادفي الداخلي الشبيهة ببروتين FMS التيروزين كيناز-3 (FLT3-ITD) على أنها المجموعة الأكثر انتشارًا في الانحراف الوراثي FLT3 وتم تحديدها في حوالي 20 إلى 30 بالمائة من حالات ابيضاض الدم النقوي الحاد (AML). المرضى الذين لديهم طفرة  FLT3-ITD يحملون مؤشرات تنبؤية مزرية.
الاهداف: تهدف هذه الدراسة إلى دراسة توزيع الخصائص السريرية والمخبرية لدى المرضى الذين يعانون من ابيضاض الدم النقوي الحاد، وتحديد مدى انتشار طفرات FLT3-ITD لدى المرضى البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم حديثًا بمرض ابيضاض الدم النقوي الحاد، ومقارنة الخصائص الأساسية بين المرضى حاملي طفرة FLT3-ITD و غير حاملي طفرة FLT3.
طُرائق البحث: في هذه الدراسة، تمت دراسة ذات أثر استباقي لخمسين مريضًا بالغًا مصابين بإبيضاض الدم النقوي الحاد الذين تم تشخيصهم حديثًا. تم فحص كل مشارك لفيلم الدم المحيطي، وفيلم نخاع الدم العظمي، ودراسة قياس التدفق الخلوي، وتعداد الدم الكامل. لاكتشاف طفرات FLT3-ITD، تم استخدام تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل الجيني.
النتائج: من بين 50 مريض مصاب بإبيضاض الدم النقوي الحاد، تم اكتشاف طفرة FLT3-ITD في 8 (16%) من المرضى. كان متوسط ​​عمر مرضى طفرة FLT3-ITD أقل من متوسط عمر الأفراد غير الحاملين للطفرة. من المرجح أن تحدث طفرة FLT3-ITD اكثر احتمالاً بين الإناث. تم العثور على معظم طفرات FLT3-ITD في النوع الفرعي M5 من تصنيف FAB (37.5%)، يليه النوع الفرعي M1 (25%).
الاستنتاج: كان تواتر طفرة FLT3-ITD في المرضى الذين يعانون من ابيضاض الدم النقوي الحاد 16٪. كانت الحمى هي أكثر الأعراض ظهوراً، وكان تضخم الطحال هو العلامة الأكثر ظهوراً لدى مرضى المصابين ابيضاض الدم النقوي الحاد. كان FAB M5 هو النوع الفرعي الأكثر شيوعًا في طفرة FLT3-ITD. كان هناك ارتفاع طفيف في عدد خلايا الدم البيضاء ونسبة الخلايا الجذعية في الدم المحيطي لدى المرضى الذين يعانون من طفرة FLT3-ITD مقارنة مع أولئك الذين ليس لديهم طفرة.