تحديد التباين الوراثي للجين GALT لدى الأطفال حديثي الولادة في محافظة نينوى

ينتشر العراق العديد من الأمراض غير المشخصة والتي لم يتم إحصاؤها ومن هذه الأمراض ما هو مرتبط بالغذاء وخاصة ما هو في فئة الأطفال ومن هذه الأمراض هو الكلاكتوسيميا. تم جمع عينات الدم من الأطفال الراقدين في مستشفيات الأطفال (ابن الأثير والخنساء) في مدينة الموصل بالاعتماد على العلامات السريرية للمرض وتم فصل مصل الدم ومن ثم قياس مستوى الإنزيم galactose-1-phosphate uridyltransferase وقياس تركيز galactose-1-phosphate باستخدام تقنية الـELISA وتم تحليل الـDNA للعينات باستخدام تقنية الـ PCR. بينت نتائج الدراسة انخفاض مستوى الانزيم galactose-1-phoephate uridyl transferase في مصل دم الأطفال المرضى المصابين بالكلاكتوسيميا (21.7 ± 0.45) بيكوغرام/مل وكذلك في مصل دم الحاملين للإصابة (79.8 ± 1.44) بيكوغرام/مل مقارنة مع مستوى الانزيم GALT في الأصحاء (160.33 ± 0.93) بيكوغراممل. في حين كان مستوى الإنزيم لدى الأمهات (20.5 ± 1.92) بيكوغرام/مل. وقد أظهرت نتائج الدراسة الحالية انخفاضا معنويا في مستوى كل من البيتا كاروتين وحامض الاسكوربيك والسلينيوم مقارنة بمستوياتها لدى الأصحاء، اما بالنسبة للـ الفا-توكوفيرول فلم تختلف نسبته معنويا مع الأصحاء. ولم تظهر نتائج الدراسة أي تغاير وراثي للمنطقة الأولى للجين التي تتكون الاكسون الأول إلى الاكسون الخامس في الأطفال المصابين بالكلاكتوسيميا في حين بينت النتائج بان ثلاثة عشر عينة لها تغايرا وراثيا في المنطقة الثانية للجين التي تتكون من الاكسون السادس الى الاكسون التاسع، إضافة إلى ذلك لم تظهر النتائج وجود تغاير وراثي في المنطقة الثالثة للجين التي تتكون من الاكسون العاشر والحادي عشر. ويقترح إجراء تحليل للمنطقة الثانية من الجين GALT وتحديد الطفرات المسؤولة عن الإصابة في العينات التي شملتها الدراسة.